Проф. Търнев: Медицината превръща редките заболявания в лечими, ще претърпи коренни промени

"Редките заболявания вече не са присъда, тъй като развитието на медицината и навлизането на иновативни терапии дават шанс за лечение на все повече пациенти", заяви председателят на Комисията по редки заболявания към Министерството на здравеопазването и ръководител на Експертния център за наследствени, неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ "Александровска" проф. д-р Ивайло Търнев за "България сутрин".

Повод за разговора беше отличието, което той получи на първото издание на Балканските медицински награди. По думите му признанието е оценка за повече от три десетилетия работа, посветена на редките заболявания.

Той подчерта, че една от основните му каузи е подобряването на диагностиката и лечението на пациентите с редки болести, както и осигуряването на по-добър достъп до терапия за уязвимите групи.

От нелечими състояния до иновативни терапии

Редките заболявания са над 7000, като голяма част от тях са генетично обусловени. Екипът на експертния център е описал и 15 нови наследствени неврологични заболявания.

"Когато започнах тази работа, почти нямаше рядка болест, която да се лекува. За щастие, днес все повече иновативни лечения излизат за различни редки болести", посочи проф. Търнев в ефира на Bulgaria ON AIR.

Според него през последните 30 години медицината е претърпяла огромно развитие както в диагностиката, така и в терапията.

"Образната диагностика, биомаркерите и съвременните генетични изследвания позволяват заболяванията да бъдат откривани значително по-рано, а новите РНК, ДНК и клетъчни терапии дават възможност за лечение на състояния, които доскоро са бяха нелечими", констатира той.

Предизвикателства пред геномната диагностика

Проф. Търнев обясни, че окончателната диагноза при повечето редки заболявания се поставя чрез генетично изследване.

Именно геномната диагностика е ключова за пациентите със сложни клинични прояви, но в България все още има затруднения с достъпа до подобни изследвания.

"В западните страни това вече е рутинна диагностика, която се осигурява от здравноосигурителните фондове", отбеляза той.

Председателят на Комисията по редки заболявания обърна внимание и на навлизането на персонализираната медицина. Според него изборът на лечение зависи от конкретната генетична мутация, клиничната картина, стадия на заболяването и възрастта на пациента.

"Нашата медицина в следващите 10 години ще претърпи коренни промени и за много от заболяванията ще има нови терапии", прогнозира специалистът.

Проф. Търнев акцентира и върху значението на ранната диагностика, тъй като именно тогава лечението има най-голям ефект. Той и екипът му провеждат различни скринингови програми, чрез които заболяванията могат да бъдат установени още преди появата на първите симптоми.

"Терапиите са най-ефективни, когато пациентът е ранно диагностициран и лечението е започнало навреме", подчерта гостът.

В края на разговора проф. Търнев посочи, че в България вече функционират над 40 експертни центъра за редки заболявания, но страната ни все още има ограничено участие в европейските референтни мрежи.