Лекари сигнализират за пропуски в новия неонатален скрининг у нас

Месец след като Министерството на здравеопазването обяви официален старт на разширения неонатален скрининг, лекари сигнализират, че има пропуски в обявения план. Скринингът включва три редки заболявания.

Заболяването муковисцидоза

Едно от заболяванията, за които ще бъдат изследвани бебетата до 120-ия час от раждането им, е муковисцидоза. Хората, които живеят с болестта у нас, са малко над 260.

Един от тях е Антон Алексиев, който е диагностициран късно.

"Още от бебе съм така. Първата ми хоспитализация е била на три месеца, което значи, че още от най-ранна детска възраст не съм бил добре. И така протичаше историята на моето заболяване до 18-ата ми година, в която вече преценихме, че трябва наистина да започнем да търсим всякакъв вид специалисти, за да разберем всъщност каква е причината за тези чести пневмонии, които правех", каза председателят на Асоциацията "Муковисцидоза".

Лечението на спиналната мускулна атрофия

Другите две тежки заболявания, които също ще се скринират, са тежки имунни дефицити и спинална мускулна атрофия. С последното тежко заболяване проф. Иван Литвиненко се среща в своята практика.

"Взимаме за пример това, което аз работя - детска неврология. Спиналната мускулна атрофия - това е едно от новите заболявания, което влезе. Въпросът е, че когато се установи това заболяване в рамките на неонаталния скрининг, до 14-ия ден трябва да бъде приложено лечение", коментира педиатърът и детски невролог проф. Иван Литвиненко.

"Дори и да получим резултатите сега, ако трябва да подадем документи към Касата, за да бъде отпуснато лечението - което е много скъпо, за милиони за едно заболяване, а при други, ако се сумират във времето, сумата е сходна - ще има забавяне. Официалният срок за изчакване на резултатите е един месец. Разбирате ли какво означава това? Ще обезсмислим ефекта от скрининга и ще докажем, че той не работи", допълни проф. Литвиненко.

Призив към Министерството на здравеопазването

Годишно у нас се раждат между 10 и 12 деца със спинална мускулна атрофия, затова и професорът призова здравното министерство.

"Но това, че най-накрая се появи апаратурата, която да извършва изследването в Националната диагностична лаборатория, и че вече се обработват проби, не означава, че има скрининг. Скринингът е налице тогава, когато той води до реален резултат. За да имаме резултати, е необходима добра логистика, а всъщност логистиката и стъпките за това как се осъществява лечението не са добре разчетени", поясни детският невролог.

"Ние от много години се борим да бъде въведен неонаталният скрининг, защото, съдейки по моето състояние и по извървяния от мен път, всъщност даваме шанс на родителите на децата, които ще се родят с нашето заболяване, да запазят максимално здравето им и да го съхранят", коментира още Антон Алексиев.

Министерството планира и допълнително разширяване на скринига за още над 30 метаболитни болести, познати като грешки на обмяната.

Вижте повече в репортажа на Анелия Джамбазка.