Често заспиване през деня и постоянна умора - симптоми на рядка болест

Страната ни изостава в грижата за пациентите с редки болести. Това напомнят от Сдружение "Редки болести България", които настояват за актуализиран план, който да отговаря на нуждите за адекватно лечение. 

Честото заспиване през деня и постоянната умора са част от симптомите, които дъщерята на Адриана развива преди пет години. Месеци по-късно състоянието на момичето започва да се влошава. 

"Буквално от това заспиване по няколко пъти на ден тя не можеше да излиза и да върви, защото по 10-15 пъти на улицата ѝ се случваше да падне, защото ѝ се доспива", сподели майката на дете с рядко заболяване Адриана Димитрова.

Семейството търси помощ от специалисти. Назначени са десетки изследвания. Към онзи момент няма резултат. Затова Адриана и съпругът ѝ се насочват към Италия, където дъщеря им е диагностицирана с рядкото неврологично заболяване нарколепсия. 

"Дъщеря ни да се движи, да има нормално поведение, тя трябваше да мине на лечение. В Италия тя получи такова. При първата ѝ доза тя се събуди и ми каза "Мамо, мисля, че виждам по-добре", допълни Димитрова.

Пациенти нямат достъп до качествена лекарска грижа

Страната ни обаче продължава да изостава в изграждането на експертни центрове за редки болести, които работят по европейските стандарти. 

"Пациентите от 19 области на здравеопазването практически нямат достъп до виртуална клиника за хората с редки болести на територията на ЕС и нямат достъп до високоспециализирано здравеопазване", коментира председателят на "Редки болести България" д-р Петя Стратиева.

Според проф. Иванка Димова 30 милиона души в Европа имат рядко заболяване.

У нас няма официален регистър

В нормативната уредба също е необходимо обновяване. 

"До този момент у нас са регистрирани 171 редки заболявания – това може да се види, при наличието на 7000 и повече такива в международен план. На базата на този списък всъщност експертните центрове извършват комплексни грижи на пациентите. Ако неговото заболяване не е регистрирано в този списък, това го обрича на безизходица, търсене на собствено решение на проблема, а не клинично решение", обясни представителят на МУ и ръководител на геномна лаборатория проф. Иванка Димова.

Все още е трудно и поставянето на точна диагноза. Това отнема средно около четири години.

Вижте повече в репортажа на Антония Яворова.