Танцувалната походка може да се окаже симптом на рядко заболяване

Лекари имаха повод да алармират за заболяване, което е трудно разпознаваемо, заради объркващите симптоми. Младата Хайдарабад се е движила през последните няколко години с необичаен ритъм - все едно танцува. За семейството ѝ това е било странно, но не и обезпокоително. Едва наскоро, когато състоянието ѝ се влошило, медицински преглед установил, че неволевите движения са симптом на болестта на Уилсън. Това е рядко, но потенциално животозастрашаващо генетично заболяване. Случаят привлече вниманието към състояние, което често остава неразпознато или неправилно диагностицирано — особено при млади хора.

Какво представлява болестта на Уилсън

Тя води до натрупване на мед в жизненоважни органи, особено в черния дроб и мозъка. Без лечение, състоянието може да доведе до тежки неврологични и психиатрични симптоми, чернодробна недостатъчност и дори смърт.

Въпреки че засяга около един на 30 000 души, често остава незабелязана години наред поради разнообразните и подвеждащи симптоми.

"Виждам по четири-пет случая годишно. Много пациенти имат затруднения с говора или преглъщането и първо отиват при УНГ специалисти, преди да бъдат насочени към невролог", сподели ръководителят на неврологията в болниците Arete д-р Суреш Бабу, цитиран от Indian Express.

Някои от симптомите включват неволеви мускулни движения, дистония или хорея - буквално танцоподобни движения.

Заболяването често се бърка с други състояния като Паркинсон, психични разстройства или общи забавяния в развитието. Понякога първият и единствен признак са психиатрични симптоми, което още повече усложнява диагнозата.

Подценявани симптоми

"Ключов симптом е т.нар. "тремор на крилата" - ритмични движения на ръцете, подобни на махане с крила. Лесно се пропуска, но е характерен", подчерта основателят на Magna Neurology Clinic и консултант в Apollo Hospitals д-р Шрикант Вемула.

Други признаци включват миоклонус (внезапни, трепкащи движения), забавено мислене, и характерен очен белег — пръстен на Кайзер-Флайшер. Този белег се наблюдава по-често в семейства с близкородствени бракове.

Медиците са категорчни, че ранната диагностика може да спаси живот.

Болестта на Уилсън се лекува с лекарства, които намаляват поглъщането на мед или премахват излишната мед от тялото, а понякога се налага и чернодробна трансплантация.

Снимка: freepik