fallback

Българите с редки болести са 300-400 хил., лечими са 5% от генетичните заболявания

За момента медицината е безсилна в световен мащаб, отбеляза проф. Даниела Авджиева-Тзавелла

04.03.2024 | 18:01 Автор: Деси Николова

Десетки кампании за тежко болни деца събират средства за лечението им основно в чужбина. Някои от тези деца са с редки заболявания, които трудно се диагностицират, а и трудно се лекуват.

"Едно заболяване, за да влезе в групата на редките, трябва да засяга по-малко от един човек на 2 хиляди. Това означава, че в България хората с редки болести са някъде около 300-400 хиляди. Някъде около 75% от редките болести за пръв път се появяват в детска възраст, останалите се проявяват при възрастни. Грешно е схващането, че ако едно заболяване е вродено или генетично, то трябва да е налично при раждането", заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла в студиото на предаването "Директно".

Тя поясни, че диагностиката на редките заболявания е изключително трудна.

"Винаги сме много щастливи, когато успеем да поставим точната диагноза. Тя не е лесна, защото огромен брой мутации, в огромен брой гени водят до сравнително тесни фенотипни прояви - симптоматиката не е специфична и е много сходна при различни заболявания. От тази гледна точка е трудно само на базата на един преглед и на базата на симптомите да се постави диагнозата", разясни проф. Авджиева в ефира на Bulgaria ON AIR.

По нейни думи едно от най-страшните неща, които може да чуе един родител, е това, че детето му има генетично заболяване, имайки предвид факта, че само в 5% от случаите тези болести са лечими.

"Ние му казваме, че неговото дете има генетично заболяване и ние нямаме с какво да му помогнем, няма терапия. За момента медицината е безсилна в световен мащаб. Смея да твърдя, че голяма част от терапиите, налични по света, могат да бъдат провеждани и в България", отбеляза гостът.

Въпреки това, тя посочи, че в наши дни разполагаме с тестове, които само с една проба проверяват всички наши гени за грешки и поставят диагнозата. Проблемът е, че в клиничната пътека за деца с генетични заболявания пише, че тя трябва да покрие и ДНК анализ, но този тест не е един, а множество такива, които са с различна цена и различна сложност.

"Според мен има две решения. Първото е да се увеличи цената на клиничната пътека, което обаче никак не е разумно, тъй като Касата ще трябва да плаща за всеки хоспитализиран по-голяма сума за тази пътека, а не всеки пациент се нуждае от скъп генетичен анализ. Много по-практично е тези деца, които се нуждаят от скъпи генетични анализи, да кандидатстват пред определена комисия, в която работят експерти, които да разглеждат техните документи и да преценят действително този пациент дали се нуждае от анализ", обясни проф. Авджиева.

Гледайте целия разговор във видеото.

Ще има ли ротация на кабинета или вървим към предсрочни избори?

Няма да има ротация.
7%
Ще има.
54%
Отиваме на предсрочни избори две в едно.
39%
Общо 926 гласа

fallback
Още от Директно
fallback