Синдромът на Даун - една случайна генетична аномалия

В основата на синдрома на Даун е една случайна генетична аномалия - при хората има една допълнителна 21-ва хромозома, обясни в Сутрешния блок на Bulgaria ON AIR доц. Алексей Савов от Националната генетична лаборатория. Той допълни, че именно заради това е избрана датата 21 март за отбелязване на Световния ден на хората със синдрома на Даун, за да напомня за причината за това заболяване.

Доц. Савов обясни, че жените в напредваща репродуктивна възраст – след 35 години, имат по-висок риск да имат бременност, засегната от синдрома на Даун. Той обаче подчерта, че няма нерискова група.

"При жени на 30 години теоретичният риск е 1 на 1000. При групата на 35-годишните жени е 1 на 400. А в групата на 40-годишните рискът е 1 на 100 и даже по-голям. Това означава, че няма нерискова възраст и трябва всеки да има това предвид", обоснова се в цифри специалистът.

Той уточни, че с биохимичния скрининг по време на бременността може да се определи реалния риск при бременността за жената и да се сравни с очаквания теоретичен възрастов риск.

Доц. Савов обаче уточни, че скринингът не е диагностика, а само оценява риска.

"Ако бременността е рискова, се правят други генетични изследвания, които целят да се постави диагноза. Важно е жената да знае точно какво се случва с бременността", посъветва специалистът.