Разширяват скрининга на заболяванията - какво не знаем за редките болести?

По повод Световния ден на редките болести, стартира информационна кампания "6 000 причини за действие". Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика.

"Редките заболявания са с честота под 4 на 10 000 от населението. Това е условно. Влизат огромен брой заболявания. 6 000 е средната стойност, която може да бъде дадена. Те са вариращи и непрекъснато увеличаващи се. С голяма част от тях се срещаме за първи път. Става въпрос за най-различни заболявания: генетични, вродени, но и други, които са придобити. Някои от тях са с тежко протичане - инвалидизиращи или застрашаващи живота", каза председателят на Българската педиатрична асоциация проф. Иван Литвиненко в студиото на "България сутрин".

Той обърна внимание, че медицината не е лесна наука, а с годините става все по-сложна. Подчерта, че е изключително важно да има гласност, тъй като невинаги хората си дават сметка кое заболяване е рядко.

"Важно е да мислим за тези болести. Няма как да има общ регистър, защото те попадат при различни специалисти. Няма специалист по редки болести. Много от тях са интердисциплинарни. За медицината е важно да имаме доказателствен материал за лечението", каза проф. Литвиненко в ефира на Bulgaria ON AIR.

Специалистът добави, че има Конгрес по редки болести, който се провежда ежегодно в Пловдив.

"Скринингът е нещо изключително важно, но никой не може да направи скрининг за 6 000 заболявания. На практика в нашата страна повече от 20 години неонаталният скрининг се провежда за три заболявания. Ще разширим скрининга с още три. Ще влязат още тази година спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и тежките мускулни дефицити. Работим и има светлина в тунела", заяви още председателят на Българската педиатрична асоциация.

Гледайте целия разговор във видеото.